Analizom krvi prepoznaju Downov sindrom

Ako trudnica želi biti sigurna da njezino nerođeno dijete ne boluje od Downovog sindroma ili trisomije 21, može ići na pretrage plodne vode. Ali to je povezano s rizicima. Ove godine bi na njemačko tržište trebao doći test krvi za prepoznavanje trisomije 21 koji bi trebao dopuniti ili potpuno suvišnim učiniti pretrage plodne vode.

Ima više razloga za oboljenje ili poremećaj u razvoju nerođenog djeteta. Jedan od poremećaja je trisomija 21, poznatija kao Downov sindrom. S godinama starosti se kod trudnica povećava rizik da kod raspodjele kromosoma dođe do pogreške. Najčešća pojava je trisomija 21. Ona se može dijagnosticirati uz pomoć pretrage plodne vode. Ali, kod takve pretrage postoji rizik između 0,3 i jedan posto da sama pretraga izazove pobačaj, upozorava liječnik Michael Entezami iz Centra za prenatalnu dijagnostiku iz Berlina. Kod takve pretrage liječnik tankom injekcijom izvlači uzorak plodne vode. U njoj su stanice zametka, a analizom stanica se može utvrditi ima li nerođeno dijete trisomiju 21.

Provjera bez rizika

Svake godine se u Njemačkoj provede oko 70.000 pretraga plodne vode. To bi mogla nadomjestiti jedna analiza krvi. „Ovaj test je za nas obogaćenje“, kaže ginekolog Entezami koji ga smatra velikim uspjehom na području na kojem se istražuje već 20 godina. Sve što je za taj novi test potrebno je uzorak krvi trudnice. Krv uvijek sadrži genetski materijal iz raspadnutih stanica majke, ali i oko pet posto genetskog materijala iz stanica placente. Genetski je sastav placente identičan s genetskim sastavom djeteta.

U laboratoriju se može utvrditi pojavljuju li se neki kromosomi dva puta – što bi bilo normalno, ili tri puta – što je trisomija. Michael Entezami i njegove kolege već se tim testom koriste u sklopu jednog istraživanja. Ispituju koliko je test pouzdan i koliko se iz njega može zaključiti. Tijekom istraživanja se testiraju žene koje same žele provesti pretragu plodne vode. Prema navodima doktora Entezamija uz pomoć testova krvi je prepoznato 89 posto slučajeva trisomije. Ipak, pogreške su moguće.

Kombinacija testova

Michael Entezami preporučuje da se ne oslanja samo na test krvi nego da se zametak u 11. tjednu trudnoće podvrgne drugoj provjeri. Pritom se ultrazvukom provjerava transparentnost zatiljka, odnosno količina tekućine ispod kože na području zatiljka. Ako je transparentnost upadljivo povećana, veća je i vjerojatnost da se radi o nekom poremećaju. Ako je to slučaj, doktor Entezami preporučuju provedbu testa krvi umjesto pretrage plodne vode.

Skupa s provjerom transparentnosti zatiljka uz pomoć ultrazvuka test krvi može dati dovoljnu sigurnost postoji li trisomija 21 kod nerođenog djeteta. Ali, ako test krvi ukazuje na mogućnost postojanja trisomije i trudnica razmišlja o pobačaju, liječnik Entezami ipak preporučuje pretragu plodne vode. Za mnoge trudnice koje se boje posljedica pretrage plodne vode nova metoda je sigurno alternativa. U SAD-u je taj test na tržištu već od listopada 2011, u Njemačkoj bi trebao biti uveden sredinom ove godine.

Autor: Marieke Degen/ Gudrun Heise/ Anto Janković
Odg. urednik: S. Matić