Рідкісні хвороби: пацієнтів багато, клінік мало

Маріон Лесней потерпає від дуже рідкісної хвороби. У її кістковому мозку утворюються порожнини. «Спочатку в мене паралізувало один бік, - каже жінка. – Симптоми вперше з’явилися, коли мені було 16. Але діагноз встановили лише кілька років тому. Сьогодні мені 53, отже минув час».

37 років жінка чекала на точний діагноз. Таких, як Маріон Лесней, насправді немало. Встановлення діагнозу може тривати роками, або й десятиліттями, бо лікарям бракує досвіду та знань.

«Знову і знову з’являються хвороби, які неможливо зарахувати до відомих класичних хвороб, - каже Ґісберт Фоґт із містечка Мелле, що неподалік Оснабрюка. – Нам, лікарям, дуже прикро, що ми не можемо сказати пацієнтам нічого конкретного». Лікарі відчувають своє безсилля.

Спецлікарень стає більше

Уте Кюн із Гамбурга потерпає від так званої «дистонії». Це несподівані спазми м’язів, які мають генетичне походження. Особливо від цього потерпають очі. Інколи жінка змушена стояти на переході через дорогу, бо саме в цей момент раптом «самі собою» заплющуються очі. Лікар не міг їй допомогти, каже Кюн. «Він сказав, що це має психосоматичну причину. Повирішуйте свої проблеми, і все буде добре – ви зможете знову відкривати очі», - розповідає Уте Кюн.

Рідкісні хвороби – тема першої національної наукової конференції, що в середині жовтня відбулася в Берліні. На відміну від деяких інших європейських країн, у Німеччині досі бракувало потужного лобі для тих, хто хворий на рідкісну хворобу. Також бракує спеціалізованих лікарень. Перша така лікарня відкрилася в лютому при університетській клініці міста Тюбінгена. Вона спеціалізується на рідкісних захворюваннях очей, шкіри та нервової системи.

Наступні клініки відкриються в Берліні та Ганновері. Але спочатку пацієнт має звернутися саме до Тюбінгена, каже професор Олаф Ріс. «Ми б хотіли, щоб пацієнт не їздив по всій Німеччині й відвідував спочатку одного спеціаліста в Берліні, потім іншого – в Ганновері, й третього – в Мюнхені. Ми хочемо, щоб пацієнти спершу приходили в наш центр».

База даних в інтернеті

У місті Тюбінгені пацієнтів із рідкісними хворобами розподілятимуть по спеціалізованих клініках. Це вже наступний крок. Щоб покращити лікування, спеціалізовані клініки залучають і звичайних приватних лікарів. У берлінській клініці «Шаріте» заснували посаду спеціального «лоцмана», який надає лікарям інформацію про лабораторії, які, наприклад, здійснюють, спеціальні аналізи крові. Одна з таких «лоцманів» - Кристине Мундлос. «Я працюю для лікарів та терапевтів, - розповідає вона. – Хоча інколи трапляється, що пацієнти самі звертаються безпосередньо до мене. Але я пояснюю, що спочатку треба звернутися до лікаря, який би вже надав мені дозвіл обробляти запит від пацієнта».

Допомогти в лікуванні рідкісної хвороби може також і інтернет. Мережа www.orpha.net, що розташована в Парижі, збирає дані з понад 30 переважно європейських країн. На сайті можна знайти інформацію про клінічні дослідження, медикаменти, організації самодопомоги для понад 5600 рідкісних хвороб.

Але найбільшим попитом на сайті користується база даних симптомів рідкісних захворювань. Вона має допомагати лікарям, які не можуть поставити пацієнту діагноз. Німецьку філію організації очолює професор Манфред Штурман-Шпанґенберґ. «Є лікарі, які, наприклад, не можуть поставити чіткий діагноз, але бачать певні симптоми, - розповідає він. – На нашому сайті можна ввести ці симптоми в пошукову систему й перевірити, чи існує зв'язок між ними, і чи пасують вони до одного синдрому».

У Німеччині багато пацієнтів, які хворі на рідкісні хвороби, але лікарі поки мало використовують існуючу базу даних. Більшість із них просто не знає про її існування, а також про те, що є спеціальні клініки.

Автор: Міхаель Енґель / Роман Гончаренко
Редактор: Дмитро Каневський