Ранній ДНК-тест
8 червня 2012 р.
Американські дослідники винайшли метод, за допомогою якого можна провести тест ДНК ембріона, щоб на ранній стадії виявити можливі хвороби. Втім, німецькі вчені зазначають, що практичного застосування цей спосіб не матиме.
Більш деталізована мапа геному ембріона може полегшити тестування на можливі рідкісні хвороби, йдеться в американському дослідженні, опублікованому в середу. Як пишуть автори дослідження в журналі Science Translational Medicine, геном може бути розшифрований за допомогою аналізу крові матері та слини батька. Цей метод не є ризикованим, на відміну від методу, за якого дослідники роблять інвазивні процедури з дослідження навколоплідних вод. Він може призводити до викидня.
Під час експерименту науковці взяли кров матері, що була на 18-19-му тижні вагітності, а також слину батька. Далі отримані результати порівняли з аналізом пуповидної крові новонародженого. Згодом дослідження було повторене з іншим подружжям.
Науковий співробітник Національної наукової фундації Вашингтонського університету Джейкоб Кіцман каже, нові можливості дозволять продіагностувати додатково приблизно три тисячі видів одногенних розладів. В тому числі - менделеві хвороби, що вражають близько 1 відсотка новонароджених. До них належать хвороба Хантінгтона, синдром Марфана, ретинобластома, кістозний фіброз та одна з форм хвороби Альцгеймера.
Метод потребує вдосконалення
Нинішні аналізи крові дають змогу переважно просканувати лише деякі генетичні захворювання та аномалії, приміром, синдром Дауна. "Ця робота відкриває можливість просканувати весь геном ембріона на наявність понад 3 тисяч одногенних розладів, за допомогою одного неінвазивного аналізу",- каже Джей Шендур, професор генетики Вашингтонського університету.
При цьому він попередив, що дослідження повинно бути ретельно перевірене науковцями, перш ніж буде запропоноване широкій публіці. Водночас це дослідження викликає певні етичні питання. "З технологічного боку це Священний Грааль аналізу геному, але з етичної сторони є досить проблематичним те, що батьки дізнаються геном дитини ще до її народження",- заявив генетик Вольфрам Генн з Саарландського університету.
Інші ж дослідники не бачать у цьому дослідженні справжнього прориву. "На перший погляд, я не бачу практичної вигоди",- заявив боннський генетик Петер Проппінґ. Він визнав, що хоч дослідження і є ще одним кроком у генетичній революції, йому важко уявити практичне застосування цього методу. Адже геном містить мільйони варіантів генів. "Вони всі мають бути інтерпретовані",- підкреслює Проппінґ.
При цьому інтерпретація геному є досить складною, наголосив лікар Мундлос. Багато змін у геномі ембріона можна виявити лише в певних аспектах захворювання. Тому консультування жінок з проблемною вагітністю навряд чи є можливим.
Інший аспект – це вартість такого дослідження для майбутніх батьків. Поки вона сягає п’яти тисяч доларів, але наприкінці року результати оброблятиме спеціальна машина, і це коштуватиме тисячу доларів.