Виявлення синдрому Дауна

Сьогодні у Німеччині у приблизно 100 тисяч осіб діагностовано синдром Дауна - генетичну аномалію, викликану присутністю додаткової хромосоми у 21 парі. Діти, у яких виявлено це генетичне захворювання, як правило, страждають на когнітивні вади та потребують додаткового й особливого догляду упродовж всього життя.

Сьогодні для діагностування синдрому Дауна ще на стадії вагітності використовується складна процедура амніоцентезу, яка становить потенційну небезпеку для ходу вагітності. Тож чимало з матерів просто побоюються проходити цей тест. У Німеччині щороку зважуються на амніоцентез лише 70 тисяч жінок. "Ризик амніоцентезу для вагітності ми оцінюємо на рівні 0,3 до 1 відсотка. Головна небезпека може виникнути під час операційного втручання", - каже лікар Міхаель Ентезамі, гінеколог у центрі передпологової діагностики та генетики у Берліні.

Хороша звістка

Але для пацієнток з’явилася й радісна звістка. Від минулої осені аналізи крові, які можуть розпізнати синдром Дауна у дитини, доступні у США. А упродовж цього року вони стануть доступними і у Німеччині.

Тестування нової методики аналізу відбулися на Кіпрі, а його результати вперше були опубліковані у спеціалізованому часописі "Nature Medicine" у березні 2011 року. "Нова методика, яка не вимагає операційного втручання, знижує ризики для нормального розвитку вагітності", - йшлося у висновках лікарів.

З точністю до 98 відсотків

Результати аналізу крові можуть повідати фахівцям чимало. Зокрема кров вагітної жінки містить не лише власний генетичний матеріал, але й близько 5 відсотків ембріонного генетичного матеріалу з дезінтегрованих клітин плаценти. Загалом плацентарна тканина є ідентичною тканинам плоду. Це означає, що лікарі можуть виявляти через такий аналіз наявність можливих генетичних вад, відхилень та дуплікацій, що можуть свідчити про синдром Дауна.

Міхаель Ентезамі каже, що точність аналізів становить на разі близько 98 відсотків. Однак лікарі, разом із новим аналізом, поки рекомендуватимуть вагітним жінкам проходити ще низку додаткових аналізів й обстежень. "Ці аналізи крові - великий крок уперед", - підсумував лікар у розмові з Deutsche Welle.

Автори: Маріке Деґен, Ґудрун Гайзе, Дмитро Каневський
Редактор: Тетяна Бондаренко