Down sendromu için yeni test

Almanya’da 100 bin kadar Down sendromlu insan bulunduğu tahmin ediliyor. 21'inci kromozom çiftinde bir tane kromozomun fazla olmasıyla ortaya çıkan down sendromu, çocuklarda zihin hasarına neden oluyor ve neredeyse bir ömür boyu özel bakım ve ilgi gerektiriyor.

Hamile bir kadın, karnındaki bebeğin down sendromu olmadığından emin olmak istiyorsa, doktor anne rahminden sıvı alınmasını içeren bir uygulama olan amniyosentez yapabiliyor. Ancak bu işlem hamilelik için küçük bir risk demek ve çoğu kadın bu uygulama konusunda pek istekli değil. Almanya’da her yıl sadece 70 bin kadın amniyosentez yaptırıyor.

Berlin’deki Doğum Öncesi Tanı ve İnsan Genetiği Merkezi’nden Dr. Michael Entezami, "Amniyosentez, yüzde 0,3 ile yüzde 1 arasında değişen bir risk taşıyor. Uygulama, düşüğü tetikleyebiliyor" şeklinde konuşuyor.

Ancak bu yıl Down sendromu olasılığını tespit eden yeni bir test Almanya’da uygulanmaya başlanacak.

ABD’de uygulanıyor

Geçtiğimiz mart ayında Down sendromu kan testine ilişkin Kıbrıs’ta yapılan bir araştırmanın sonuçları Nature Medicine dergisinde yayınlanmıştı. Test 2011 yılı ekim ayından beri ABD’de uygulanıyor.

Bilim adamları mart ayında yazdıkları makalede, “Müdahale gerektirmeyen bu yöntem, şu anda normal hamileliklerde daha müdahaleci bir işlem gerektiren testlerin yol açtığı düşük riskini ortadan kaldırıyor” ifadelerine yer vermişti.

‘Diğer testlerle birlikte yaptırılmalı'

Hamile bir kadının kanı sadece kendi genetik kodlarını değil aynı zamanda bebeğin genetik kodlarının yüzde 5’ini de içeriyor. Genelde plasentanın dokusu çocuğun dokularıyla genetik benzerlik içeriyor. Dolayısıyla doktorlar genetik bir hasarın varlığını gözlemleyebilir.

Doktorlar, bu genetik maddeyi inceleyerek, Down sendromuna yol açabilecek genetik tekrarların var olup olmadığını hesaplayabilir. Dr. Entezami, testin yüzde 98 oranında doğru sonuçlar verdiğini söylüyor ancak aynı zamanda anne adaylarına kan testini diğer testlerle birlikte yaptırmalarını öneriyor.

© Deutsche Welle Türkçe

Marieke Degen / Çeviren: Başak Sezen

Editör: Ercan Coşkun