Немецкие ученые избавили мышей от цветовой слепоты

Дальтонизм, или цветовая слепота - это аномалия органов зрения, состоящая в неспособности воспринимать один или несколько цветов. Страдают этой врожденной недостаточностью цветовосприятия почти исключительно мужчины, поскольку болезнь вызывается мутацией гена на Х-хромосоме. У мужчин эта женская половая хромосома имеется в единственной копии, так что генетический дефект на ней не компенсируется; у женщин же, в геноме которых, как известно, две Х-хромосомы, недуг проявляется лишь в том случае, если мутации имеют место на обеих копиях, что бывает крайне редко.

Отсутствие цветовосприятия - это еще полбеды

Вообще-то та или иная форма цветоаномалии - например, неспособность различать красный и зеленый цвета - недуг довольно распространенный, однако полная ахроматопсия, при которой весь окружающий мир воспринимается как черно-белый фильм, встречается нечасто. В Германии насчитывается около 3 тысяч таких больных. Конечно, цветовая гамма, состоящая лишь из оттенков серого, выглядит уныло и даже мрачно, но если бы дело ограничивалось лишь отсутствием цветного зрения, с этим еще можно было бы относительно легко смириться. Гораздо хуже - другие сопутствующие этому заболеванию симптомы, - говорит Мартин Биль (Martin Biel), профессор фармакологии Мюнхенского университета: "В большинстве случаев пациенты очень светочувствительны и вынуждены носить очки с темными стеклами. Они также страдают нистагмом, то есть непроизвольным подергиванием глазного яблока, а у многих отмечается еще и прогрессирующая дегенерация сетчатки, в результате чего острота зрения с годами быстро падает. До полной слепоты дело не доходит, но нарушение зрительной функции все же весьма значительно".

Дефект гена CNGA3 превращает цветное кино в черно-белое

Цветовое зрение обеспечивается особыми рецепторами - нервными клетками, расположенными в центральной части сетчатки и именуемыми колбочками. Существует три вида колбочек, каждый из которых характеризуется особым белковым пигментом, чувствительным либо к красному, либо к зеленому, либо к синему цвету. Нормальное зрение предполагает наличие дееспособных колбочек всех трех видов, аномалии цветовосприятия связаны с дефицитом пигмента в колбочках того или иного вида. Полная же цветовая слепота вызывается, как правило, дефектом гена CNGA3. Он кодирует белок, который вообще-то должен присутствовать во всех видах колбочек. "Этот протеин необходим, чтобы восстановить чувствительность колбочек у пациентов, страдающих цветовой слепотой, - поясняет профессор Биль. - Именно этот протеин у таких пациентов либо вообще отсутствует, либо имеет аномальную структуру и поэтому неспособен выполнять свою функцию". Теперь в ходе опытов на мышах профессору Билю в сотрудничестве с коллегой из Тюбингенского университета - профессором офтальмологии Матиасом Зелигером (Mathias Seeliger) - впервые удалось внедрить в колбочки здоровый ген вместо дефектного.

Мыши плывут к красному островку

Исследователи использовали для этого так называемые вирусные векторы, то есть генетически модифицированные вирусы, содержащие тот самый ген, который нужно доставить в клетки организма-хозяина. После того, как ученые ввели в сетчатку глаз подопытных животных вирусы с геном CNGA3, мыши вновь обрели отсутствовавшее у них ранее цветное зрение. Это подтвердилось в ходе экспериментов в бассейне: сначала животных приучили из двух островков разного цвета всегда выбирать красный и плыть только к нему, а затем у них искусственно вызвали полную ахроматопсию. "Мыши, страдающие цветовой слепотой, - говорит профессор Биль, - не способны различать цвета, не знают, какой островок красный, а какой - нет, поэтому они плыли наугад, так что соотношение получилось 50 на 50. Но после того, как мышей подвергли генной терапии, они в подавляющем большинстве случаев стали брать курс прямиком на красный островок. Значит, они вновь обрели цветное зрение".

Конечно, исследователи рады этому успеху, но они прекрасно понимают, что их главная цель - лечение людей. "Должен признаться, что я уже получил очень много запросов от людей, страдающих этим недугом, - говорит профессор Биль. - Это свидетельствует о том, что потребность в терапии этого заболевания весьма велика. Мы делаем все от нас зависящее, чтобы как можно быстрее довести методику до стадии клинических испытаний".

Автор: Владимир Фрадкин
Редактор: Ефим Шуман