Diagnóstico precoce de Síndrome de Down é controverso

Corene e JC Cavanagh se tornaram pais pela terceira vez e ainda estão se ajustando à nova realidade: lista de afazeres movimentada, privação de sono – a vida do casal gira em torno da presença do recém-nascido. Koen, que nasceu há oito semanas, se distingue dos irmãos em um ponto: ele é portador de Síndrome de Down.

"A vida é incrível. Ficamos um pouco assustados no início, mas a cada dia que passa, entramos na mesma rotina que tivemos com nossos outros filhos", conta JC.

Corene, oficial do Exército americano, foi transferida para a Alemanha em julho de 2015. O casal Cavanagh se mudou com os dois filhos e o cachorro para a localidade de Altenglan, no estado da Renânia-Palatinado, no oeste do país.

Antes de deixar os Estados Unidos, Corene descobriu que estava grávida do terceiro filho. "Queríamos saber logo o sexo do bebê. Disseram que eu poderia fazer um exame de sangue e que o seguro de saúde cobriria os custos, já que eu tinha 35 anos."

O exame não invasivo em questão, do DNA fetal livre circulante, costuma ser realizado em gestantes acima dos 35 anos, idade a partir da qual são mais comuns as complicações na gestação. Contudo, nem passava pela cabeça do casal a possibilidade de qualquer problema genético.

Mas a análise trouxe notícias inesperadas. A ginecologista os convocou até o consultório, a uma hora de carro da residência dos Cavanagh. No caminho até a clínica, porém, o casal não aguentou a ansiedade. JC ligou para a médica, pedindo que a notícia fosse dada antes de chegarem ao consultório.

"A médica disse: 'É trissomia 21.' Eu perguntei: 'O que é isso?'. Então ela me respondeu que se tratava da Síndrome de Down", conta o pai.

Diagnóstico precoce

Exames para diagnosticar a Síndrome de Down durante o pré-natal são praticados desde o início da década de 1980. O teste de DNA fetal livre circulante, realizado com uma amostra do sangue da mãe, é preferido a métodos mais invasivos, como a amniocentese, em que se extrai do abdome materno uma amostra de líquido amniótico.

O objetivo de ambos é identificar potenciais problemas de saúde com o bebê, nos estágios mais precoces possíveis da gravidez. O ginecologista Oliver Kagan, da clínica para mulheres da Universidade de Tübingen, revela que nos exames se leva em conta a idade da gestante.

"Toda paciente corre risco de ter um filho com Síndrome de Down, e ele aumenta com a idade. Por exemplo, para uma mãe de 20, o risco é de um em mil. Para uma mulher de 40 anos, a probabilidade sobe para um em 100. Já para uma de 44 anos, ela é de um em 20."

Antes de qualquer teste de anomalias cromossômicas, as pacientes realizam uma ultrassonografia. Os obstetras recomendam fazer o exame com 12 semanas de gestação, quando o feto se desenvolveu o suficiente para que se detectem possíveis anormalidades.

Opções não invasivas

Como alternativa menos invasiva à retirada do líquido amniótico, o exame de DNA fetal livre circulante também revela o sexo do bebê e permite avaliar se há alguma anormalidade cromossômica.

Ele tem a grande vantagem de não trazer o risco de um aborto espontâneo, como no caso dos testes invasivos – embora a chance de tal ocorrência após uma amniocentese seja extremamente reduzida. Depois da coleta do sangue da gestante, os resultados chegam em uma ou duas semanas.

Caso o exame indique anormalidade cromossômica, os médicos precisam confirmar os resultados através de um procedimento invasivo, que, no entanto, não pode ser feito no início da gravidez. Ou seja, o exame do sangue da gestante não fornece um diagnóstico definitivo nos primeiros estágios da gestação.

Para confirmar os resultados, a paciente pode escolher entre a amniocentese e a biópsia das vilosidades coriônicas (CVS, na sigla em inglês). Caso se confirme o diagnóstico de Síndrome de Down, os pais podem decidir se querem ou não ter a criança. De acordo com Oliver Kagan, entre 80% e 90% dos pais optam por interromper a gravidez se a trissomia 21 é descoberta no primeiro trimestre.

Seleção genética?

A decisão de legalizar o exame de DNA fetal livre circulante em 2012 causou alvoroço entre alguns segmentos da sociedade alemã. Grupos de direitos humanos, organizações religiosas e portadores de Síndrome de Down pediram à Justiça que impedisse a legalização.

Na ocasião, esses grupos argumentaram que o exame de sangue – que apenas verifica a presença das trissomias 13, 18 e 21 – não tem qualquer objetivo médico ou terapêutico, mas sim de fazer uma seleção genética, segregando os portadores da síndrome.

Elzbieta Szczebek, do Centro de Informações sobre Síndrome de Down da Alemanha, acredita que os pais têm o direito de saber se o filho é saudável. Por outro lado, o órgão está preocupado com a popularidade do teste entre mulheres com menos de 35 anos.

"Somos estritamente contra o fato de o exame ser oferecido a todas as mulheres, mesmo às mães jovens. Também somos contra o resultado, de que pessoas com deficiências, especialmente com Síndrome de Down, estejam sendo eliminadas por esse processo."

A decisão por Koen

Quando os Cavanagh ficaram sabendo que o bebê que Corene trazia no ventre era portador da Síndrome de Down, eles ficaram chocados e inseguros quanto ao futuro do bebê. E se confrontaram com a decisão de interromper ou não a gravidez.

"Tivemos algumas lutas no início", diz Corene. "Eu estava firme de que não era capaz de terminar uma vida." JC se preocupava com a qualidade de vida que a criança teria, se nascesse. Sua maior apreensão era com as questões de saúde e de desenvolvimento cognitivo. "Ele perguntava: 'Que tipo de vida ele terá? Estamos certos em tê-lo?'", conta a mãe.

Por fim, o casal decidiu ter Koen. Ambos dizem ter encontrado consolo na prece e na conversa com amigos e familiares que tinham experiência com a deficiência. Também aderiram ao grupo Down Syndrome Diagnosis Network (Rede de Diagnóstico da Síndrome de Down), no Facebook, voltado aos pais de crianças portadoras.

A família Cavanagh cruzou o Oceano Atlântico para iniciar um novo capítulo de suas vidas na Alemanha, uma aventura que começou com a chegada do novo bebê. Koen nasceu em 28 de agosto de 2015 em Landstuhl, cidade vizinha àquela em que eles residem.

"Ter Koen foi a nossa decisão, mesmo tendo ouvido várias histórias negativas", conclui Corene. "Mas, uma vez que você decide ter o bebê, está pronto para enfrentar o que vier pela frente."