Prenatalne badanie krwi wykrywa zespół Downa

Z dniem 20 sierpnia 2012 w 70 klinikach i gabinetach lekarskich w Niemczech, Austrii, Lichtensteinie i Szwajcarii dostępny jest prenatalny test, pozwalający poprzez badanie krwi ciężarnej kobiety stwierdzić, czy u płodu nie występuje aberracja chromosomalna, tzw trisomia 21 odpowiedzialna za zespół Downa.

Na rynki tych krajów dopuszczony został test produkcji firmy LifeCodexx mieszczącej się w Konstancji w Badenii-Wirtembergii.

Test jest dostępny "tylko i wyłącznie dla kobiet ciężarnych w 12. miesiącu ciąży, lub okresie późniejszym, u których występują czynniki ryzyka wskazujące na obecność aberracji chromosomalnej u nienarodzonego dziecka." - jak informuje producent.

Defekt chromosomalny trisomia 21 prowadzi do upośledzenia umysłowego różnego stopnia i do wrodzonych wad organizmu.

Grono krytyków

Pełnomocnik rządu RFN ds osób niepełnosprawnych Hubert Hueppe ubolewał z powodu wprowadzenia na rynek tego testu. - Nie mogę pogodzić się z tym, że przy pomocy tego testu dostępny jest następne narzędzie dyskryminacji osób niepełnosprawnych. Osoby z zespołem Downa dyskryminowane są przez to, że odbiera im się jedno z podstawowych praw, prawo do życia - powiedział Hueppe.

W dyskusji poprzedzającej wprowadzenie tego testu na rynek Hubert Hueppe domagał się zakazu tego badania krwi, powołując się w swej argumentacji na ekspertyzę prawną, wedle której to badanie stoi w sprzeczności z obowiązującym prawem. Krytyczne wobec tego testu są także Kościoły i grono etyków.

Bez szczególnych procedura

- Już dziś 90 proc. rodziców w przypadku pozytywnego wyniku badania na trisomię 21 decydują się na usunięcie ciąży - powiedział Hueppe. - Obawiam się, że nowy, ponoć jeszcze prostszy test wzmoże poszukiwanie osób z zespołem Downa - dodał. W jego ocenie rodzice, którzy zdecydują się na dziecko z zespołem Downa, będą musieli w przyszłości jeszcze bardziej usprawiedliwiać się przed otoczeniem.

Władze Badenii-Wirtembergii, gdzie mieści się producent kontrowersyjnego testu nie wydały zakazu wprowadzenia go na rynek, ponieważ nie było ku temu przesłanek w myśl ustawy o diagnostyce genetycznej.

Pierwotnie test miał wejść na rynek w lipcu, lecz odwlokło się to w czasie, ponieważ firma LifeCodexx musiała jeszcze wyjaśnić kilka pytań ze strony landowych władz w kwestii przepisów o obrocie produktami medycznymi. Po tym wyjaśnieniu władze dały zielone światło. Dodatkowe badania tego produktu nie są konieczne, jak stwierdzono, ponieważ inaczej niż przy wprowadzeniu na rynek nowych leków, w wypadku produktów medycznych nie są wymagane żadne dodatkowe procedury.

Dalsze testy w planach

Firma LifeCodexx pracowała nad stworzeniem tego nowego testu już od roku 2009 we współpracy z wiodącymi ośrodkami diagnostyki prenatalnej w Niemczech i Szwajcarii. Test ten umożliwia nieinwazyjne badanie na trisomię 21. Do tej pory tę aberrację chromosomalną stwierdzało się poprzez amniocentezę, metodą CVS i przezskórne pobranie krwi pępowinowej , które są inwazyjnymi procedurami i wiążą się z ryzykiem uszkodzenia płodu i wywołania poronienia.

Jak ocenia producent testu, dzięki nowej metodzie będzie można "znacznie zredukować liczbę poronień i rocznie uratować w Niemczech ok. 700 dzieci, umierających do tej pory na skutek komplikacji postdiagnostycznych".

Szef firmy Michael Lutz zapowiedział, że za pomocą testu "Praena" w niedalekiej przyszłości będzie można badać także aberracje trisomia 13 i 18.

dpa / Małgorzata Matzke

red.odp.: Bartosz Dudek