121010 Seltene Krankheiten

Para pasien penyakit langka menghadapi masalah khusus. Seringkali para dokter atau juga rumah sakit spesialis tidak mampu menanganinya. Penyebabnya, mereka tidak memiliki pengalaman menangani simptomnya, dan dengan begitu tidak dapat menegakkan diagnosa penyakitnya. Tidak mengherankan, jika para pasiennya dijuluki anak yatim piatu dunia kedokteran.

Upaya Memperbaiki Kondisi Pasien

Situasi yang merugikan para pesien itu, kini hendak diubah. Dalam konferensi untuk penyakit langka yang digelar pertengahan Oktober 2010, perwakilan pemerintah, organisasi dokter dan asuransi kesehatan serta anggota klub swadaya pasien membahas strategi baru. Tujuannya untuk memperbaiki kondisi para pasien. Contoh kasus yang dialami Marion Lesney misalnya amat menarik. Ia menderita penyakit yang disebut “Syringomyelle“, sebuah penyakit amat langka. Dalam kasus penyakit ini terbentuk rongga kosong amat kecil pada sum-sum tulang belakang.

“Pada saya itu awal kelumpuhan separuh badan. Saya mengalami gejalanya sejak berusia 16 tahun. Diagnosanya baru ditegakkan dua setengah tahun lalu. Saya sekarang berusia 55 tahun. Jadi diperlukan waktu puluhan tahun,” Marion Lesney menceritakan penderitaannya.

Seperti halnya Marion Lesney, banyak pasien lainnya yang menghadapi keputus-asaan semacam itu. Mereka menunggu bertahun-tahun sampai puluhan tahun, untuk mendapatkan diagnosa yang tepat. Sebabnya, banyak dokter juga dengan pengalaman praktek lebih dari 40 tahun, yang kewalahan dan tidak berdaya, karena penyakitnya amat langka dan baru pertama kali menghadapinya. Seperti yang diungkapkan Dr.Gisbert Voigt, dokter spesialis anak di kota Osnabrück, “Selalu terdapat gambaran penyakit yang tidak dapat kami klasifikasikan dalam gambaran penyakit klasik. Dalam prakteknya, kami para dokter sangat tertekan, karena tidak dapat mengatakan kepada pasien secara definitif. Kami punya masalah besar dan tidak berdaya.“

Menggugah Perhatian Para Ahli

Contoh lainnya adalah pasien bernama Ute Kuhn, yang mengidap penyakit langka “Dystonie“. Sebuah penyakit genetis berupa kekejangan otot yang datangnya secara tiba-tiba. Kuhn menderita gejala ini pada matanya. Seringkali ketika melintasi zebra cross, tiba-tiba ia tidak dapat melihat apapun, karena otot kelopak matanya kejang dan menutup rapat. Dokter yang merawatnya tidak mau mengerti gejala tersebut. Dan, seperti yang diceritakan Ute Kuhn, dokter yang merawatnya hanya mampu berkomentar, “Ah itu psiko-somatis! Lihat saja, anda pasti dapat mengatasi problemnya, renjatan otot itu pasti hilang. Setelah itu Anda dapat kembali membuka mata.”

Dalam konferensi pertama mengenai penyakit langka yang digelar di Berlin, sasaran utamanya adalah agar tema itu semakin menjadi perhatian para dokter. Konferensi ini diselenggarkan oleh aliansi bagi penyakit kronis yang langka ACHSE. Mirjam Mann, ketua perhimpunan ACHSE mengungkapkan situasinya di Jerman, “Di negara lain di Eropa sejak lama terdapat gerakan swadaya untuk penyakit langka. Terdapat NORD di Amerika, ada “Alliance Maladie Rares” di Perancis. Juga di Denmark terdapat aliansi yang kuat bagi penyakit langka, dan hal semacam itu di Jerman belum ada.”

Jaringan Perawatan Penyakit Langka

Juga sejauh ini di Jerman belum terdapat rumah sakit khusus bagi pasien pengidap penyakit langka. Baru pada bulan Februari lalu rumah sakit Universitas Tübingen membuka pusat perawatan pertama bagi penyakit langka. Titik berat penyakit yang ditangani adalah penyakit mata, kulit, saraf dan muskovizdose atau kelainan genetis metabolisme. “Saat ini kami selangkah maju, dengan mengatakan, kami di Tübingen tidak mampu sendirian menangani tiga sampai empat juta pasien. Kami harus membentuk jejaringnya di Jerman. Artinya, kami sepakati, untuk penyakit khusus apa dan di lokasi mana terdapat spesialisnya,“ papar Prof. Olaf Ries dari pusat perawatan di Tübingen.

Juga rumah sakit Charitee di Berlin dan rumah sakit Sekolah Tinggi Kedokteran di Hannover sudah siap menggagas program pelayanan pasien penyakit langka. Rumah-rumah sakit itu menjalin kerjasama sedemikian rupa, agar dapat dimungkinkan menangani banyak kasus dari 8.000 penyakit langka yang berbeda-beda. Rumah-rumah sakit itu juga melakukan spesialisasi pada bidang-bidang tertentu. Sehingga dengan itu di satu lokasi terhimpun kompetensi yang tangguh.

“Kami menghendaki bahwa pasien tidak perlu pergi keliling Jerman, untuk mendatangi spesialis jantung di Berlin, spesialis mata di Hannover atau spesialis di München. Kami ingin, pasien mula-mula datang kepada kami,“ dikatakan Prof. Olaf Reis.

Langkah berikutnya, para pasien akan diteruskan ke masing-masing spesialis penyakit langka di rumah sakit bersangkutan. Untuk memperbaiki situasi pengobatan para pasien, juga para dokter praktek harus dilibatkan dalam program ini. Di rumah sakit Charitee di Berlin misalnya, terdapat apa yang disebut pemandu. Mereka memasok para dokter praktek dengan informasi, misalnya laboratorium khusus mana yang menguasai pemeriksaan darah tertentu pula.

Juga jejaring internet dapat membantu lebih jauh. Situs Orpha.net yang berpusat di Paris, Perancis, mengumpulkan data dari 30 negara yang kebanyakan berlokasi di Eropa. Di sana dihimpun riset kedokteran, obat-obatan dan kelompok swadaya untuk lebih dari 5.600 penyakit langka yang berbeda-beda. Bagian inti Orpha.net adalah bank data mengenai berbagai simptom penyakit langka. Di sini para dokter, yang tidak mampu lagi melakukan diagnosa, dapat mencari saran dan bantuan.

Walaupun terdapat banyak prakarsa, namun Jerman masih ketinggalan di bidang penanganan penyakit langka ini. Tidak banyak dokter yang memanfaatkan bank data simptom penyakit langka. Banyak yang tidak mengetahui adanya pemandu untuk kasus semacam itu. Juga asuransi kesehatan di Jerman seringkali masih menolak membayar ongkos uji coba laboratorium untuk penyakit langka. Karena itulah konferensi pertama di Jerman mengenai penyakit langka yang digelar di Berlin, mengimbau lebih banyak kerjasama internasional.