Descubren la causa de cardiopatía diferenciada en hermanos
11 de julio de 2023
Un equipo del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) ha desarrollado un modelo de corazón hecho con células madre que revela por qué una misma enfermedad cardíaca hereditaria afecta de forma diferente a dos hermanos.
La investigación, cuyos resultados se han publicado en la revista científica 'Circulation Research', demuestra que la mayor severidad en la cardiopatía de unos de los hermanos es debida a una variante genética, adicional a la mutación original, solo presente en él, ha indicado este martes el Idibell en un comunicado.
Gracias al modelo, se ha podido encontrar la causa de la patología más severa sin la necesidad de hacer un estudio epidemiológico mayor, que hubiera requerido un número mucho mayor de pacientes e invertir mucho más tiempo y dinero.
Cardiopatías de severidad distinta
Los dos hermanos sufren una cardiomiopatía hipertrófica, la afección cardíaca hereditaria más común, que es provocada por una mutación que ambos presentan, pero en un caso la patología es mucho más severa que en el otro.
Para poder dar explicación a estas diferencias, un equipo del Idibell ha generado un modelo celular de corazón a partir de células madre procedentes de los dos hermanos.
"Conocer las variantes genéticas individuales responsables de cada una de las manifestaciones patológicas es el primer paso para buscar el tratamiento más efectivo para ese paciente en concreto", ha indicado el líder del proyecto, Ángel Raya.
Para generar el modelo protagonista de este trabajo se realizó una biopsia de piel a cada uno de los hermanos, y las células obtenidas se transformaron en células madre que luego se diferenciaron en cardiomiocitos, células del corazón.
En busca de la variante genética diferenciada
El equipo investigador aprovechó las últimas herramientas de edición genética para identificar las variantes genéticas de cada hermano y jugar a añadirlas o quitarlas en el modelo de corazón para resolver cuáles eran las responsables de cada manifestación patológica.
Así, comprobaron que el hermano afectado de forma más severa era el único que presentaba una variante genética adicional a la mutación original que provocaba que sus células no se contrajesen correctamente.
"Este tipo de modelos nos permiten acercarnos cada día más a la medicina personalizada, analizando en profundidad cada caso y ofreciendo un tratamiento individualizado más eficaz y con menos efectos secundarios no deseados", ha agregado Raya.