Borba protiv rijetkih bolesti

Samo u Njemačkoj oko četiri milijuna građana boluje od neke od bolesti koje se ubrajaju među rijetke. Rijetke zato jer se pojavljuju, tako glasi definicija Europske unije, kod manje od pet pacijenata na 10.000 stanovnika. U kategoriju rijetkih bolesti se u međuvremenu ubraja preko 8.000 poremećaja ili oboljenja. Za mnoge od njih javnost gotovo da i ne zna. No neke su, poput cistične fibroze (mukoviscidoze), postale poznate kroz rad mnogih zaklada. I bolesti od kojih boluju poznati, poput britanskog fizičara Stephena Hawkinga (amiotrofična lateralna skleroza ALS) nekako dospiju do javnosti. No o većini ostalih rijetkih bolesti se ne zna mnogo.

Frustrirajuće i za pacijente i za liječnike

Muke pacijenata koji boluju od rijetkih bolesti počinju već i prije same dijagnoze. Mnogi liječnici su potpuno preopterećeni tretmanom takvih pacijenata jer se jednostavno ni liječnici s dugogodišnjom praksom nisu susretali s takvim oboljenjima i zapravo rijetko znaju kako dalje pomoći pacijentu. No ni liječnicima, kako kaže pedijatar Gisbert Voigt iz Osnabrücka, nije lako. "To je jako frustrirajuće kada pacijentu ne znate pomoći", kaže Voigt. Mnogi liječnici rješenje pronalaze u općenitim dijagnozama poput "psihosomatskog poremećaja". Često prođu godine prije nego što se otkrije od koje bolesti se zaista boluje. Kako bi svratile pozornost na boljke pacijenata koji boluju od rijetkih bolesti, diljem svijeta su osnovane udruge poput berlinskog "Saveza kroničnih rijetkih bolesti" (ACHSE).

Potrebna prekogranična suradnja i umreženost

Njemačka udruga ACHSE uglavnom radi na umrežavanju liječnika i upućivanju na laboratorije u kojima se mogu obaviti specijalne analize krvi. Na međunarodnom planu zadaću umrežavanja je preuzela organizacija "Orpha.net", koja iz Pariza radi na koordinaciji organizacija i sakupljanju podataka iz 30-ak zemalja. Jedan od najvažnijih izvora "Orpha.net"-a je baza podataka simptoma preko 5.600 različitih bolesti. "Na ovoj stranici imate mogućnost upisati simptome koji se tada mogu povezati s pojedinim sindromima", kaže Manfred Stuhrmann-Spangenberg, voditelj njemačkog ogranka "Orpha.net"-a. U Njemačkoj je prije nekoliko godina u Tübingenu otvoren i prvi istraživački centar za rijetke bolesti. Stručnjaci u Tübingenu su specijalizirani za rijetke bolesti očiju, kože i živaca. "Mi smo tu kako bismo otkrili koji specijalisti bi mogli doći u obzir za tretman određenih bolesti", kaže voditelj centra Olaf Riess.

U međuvremenu se u sve više klinika otvaraju savjetovališta za pacijente kojima je teško postaviti dijagnozu. No još uvijek premalo liječnika koristi baze podatka koje stoje na raspolaganju u procesu otkrivanja rijetkih bolesti. Dijagnosticiranje rijetkih bolesti zahtijeva prekograničnu suradnju i dobru umreženost. Upravo je i to jedan od razloga zašto se od 2007. posljednjeg dana u veljači ukazuje na pacijente koji boluju od bolesti o kojima ne samo javnost, nego i mnogi liječnici znaju malo ili gotovo ništa.

Autori: Gudrun Heise / Nenad Kreizer

Odgovorna urednica: Marina Martinović